2025-11-09 15:45:04
大皰性表皮松解癥是先天性表信息一種遺傳性皮膚病，臨床癥狀表現為皮膚脆性增加，大皰易出現水皰、皮松大皰樣皮疹等，解癥解由于大泡松解癥分為遺傳性（先天性）和獲得性兩種，愈想因此針對性的全里治療方法不盡相同。
什么是大皰性表皮松解癥(EB)
什么是大皰性表皮松解癥？癢疹型大皰性表皮松解癥（Epidermolysis Bullosa Pruriginosa，EBP) 是大皰營養不良型大皰性表皮松解癥 (Dystrophic Epidermolysis Bullosa，DEB) 的皮松一種罕見臨床亞型，故又稱癢疹型營養不良型大皰性表皮松解癥最早于1994年由McGrath等人首報。解癥解
大皰性表皮松解癥介紹
大皰性表皮松解癥（EB，愈想Epidermolysis bullosa）是全里一種罕見的遺傳疾病，表現為皮膚非常脆弱，先天性表信息因日常的大皰輕微摩擦而反復發作水皰。大約5萬個新生兒中會有一個患EB。皮松所有種族都會患EB，并且男女比例相同。
大皰性表皮松解癥怎樣遺傳？大皰性表皮松解癥為常染色體顯性遺傳病，缺陷基因呈顯性表達，后代子女都有50%的發病可能性。
大皰性表皮松解癥的臨床表現最主要的特征就是水皰。EBS的水皰在表皮層，DEB的水皰在真皮上層。
嚴重的EB患者的水皰不局限于體表皮膚。體內的軟組織（粘膜）也會有水皰，包括口腔、食道、胃、腸、肺、膀胱和尿道。體內水皰的范圍每個人都不同，取決于所患EB的亞型和疾病程度。
大面積的水皰可能在嬰兒期引起死亡。但是隨著年齡的增長水皰會逐漸變小，癥狀逐漸減輕。
大皰性表皮松解癥的病因EBS的基因突變發生在角蛋白基因K5和K14上。DEB的基因突變發生在角蛋白COL7A1上。兩者基因位點不同，因此雖然表現癥狀都為水皰，但水皰部位各不相同。
大皰性表皮松解癥怎樣治療？盡管EB無法徹底治愈，但很多只要積極治療就可以緩解痛苦。隨著年齡的增長，癥狀會逐步減輕，到后期，只需要很少治療或完全不需要治療。
大皰性表皮松解癥患者的表皮皮膚
最主要的方法為：防止感染，保護皮膚免受摩擦。如有摩擦引起的水皰，需要及時用碘酒清洗消毒。如果有嚴重水皰患者，則建議送醫院治療。
大皰性表皮松解癥的生育干預可以通過相關的基因檢測進行遺傳病篩查，也為后代的優生優育提供了遺傳咨詢依據。如果想避免避免將致病基因遺傳給下一代，可以通過三代試管嬰兒技術，在制備胚胎時有效篩別。
三代試管嬰兒技術，在傳統試管嬰兒基礎上，加入了染色體篩查。在胚胎移植前，通過染色檢測，篩選出優質胚胎，確保嬰兒不再患有染色體疾病（包括EB和其他染色體綜疾病），從而提升試管成功率。
尤其適用于伴侶雙方中至少一人患有EB病（或為該類遺傳病的攜帶者）以及已經生育過EB病孩子的家庭。
遺傳疾病大全| 罕見病匯總 |
|
|---|
