2025-11-09 14:23:02
人類通常在每個細胞中有46條染色體，號染會樣或?qū)Ш狈譃?3對。色體13號染色體的異常兩個拷貝，一個從每個親本遺傳的致淋拷貝，形成一對。巴瘤13號染色體由約1.15億個DNA構(gòu)建塊(堿基對)組成，等種占細胞總DNA的疾病3.5%至4%。
13號染色體異常會怎樣
識別每條染色體上的號染會樣或?qū)Ш被蚴沁z傳研究的一個活躍領(lǐng)域。由于研究人員使用不同的色體方法來預測每條染色體上的基因數(shù)量，因此估計的異常基因數(shù)量會有所不同。13號染色體可能包含300至400個基因，致淋這些基因提供制造蛋白質(zhì)的巴瘤說明。這些蛋白質(zhì)在體內(nèi)發(fā)揮著各種不同的等種作用。
13號染色體圖遺傳學家使用稱為idiograms的疾病圖表作為染色體的標準表示。圖像顯示染色體的號染會樣或?qū)Ш毕鄬Υ笮〖捌錀l帶圖案，這是當染色體用化學溶液染色然后在顯微鏡下觀察時出現(xiàn)的暗帶和亮帶的特征圖案。這些條帶用于描述每條染色體上基因的位置。
13號染色體圖表
13號染色體異常相關(guān)病癥1、8p11骨髓增生綜合征
在大多數(shù)患有稱為8p11骨髓增生綜合征的罕見血癌的人中已經(jīng)鑒定出涉及13號染色體的遺傳物質(zhì)的重排(易位)。該病癥的特征在于白細胞數(shù)量增加(骨髓增生性疾病)和淋巴瘤的發(fā)展，淋巴瘤是一種導致淋巴結(jié)腫瘤形成的血液相關(guān)癌癥。骨髓增生性疾病通常發(fā)展成另一種稱為急性髓性白血病的血癌。8p11骨髓增生綜合征最常見于13號染色體和染色體8之間的易位，寫為t(8; 13)(p11; q12)。這種遺傳改變將13號染色體上的部分ZMYM2基因與部分FGFR1融合在一起 染色體8上的基因。易位僅發(fā)生在癌細胞中。
8p11骨髓增生綜合征
由正常FGFR1基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)可以啟動細胞信號傳導，幫助細胞響應其環(huán)境，例如通過刺激細胞生長。由融合的ZMYM2-FGFR1基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)導致恒定的FGFR1信號傳導。不受控制的信號傳導促進細胞持續(xù)生長和分裂，導致癌癥。
2、Feingold綜合征
2型Feingold綜合征是由遺傳改變引起的，該遺傳改變從13號染色體的長(q)臂中去除(刪除)小片DNA。這些突變被稱為13q31.3微缺失。2型Feingold綜合征的特征在于手指和腳趾的異常，特別是第二和第五手指的縮短(brachymesophalangy)。其他常見功能包括異常小的頭部尺寸(小頭畸形)和學習障礙。在這種情況下涉及的13q31.3微缺失會刪除MIR17HG基因，有時會刪除部分或全部其他附近基因。該損失MIR17HG基因被認為是背后的無序的特征，雖然其他基因的損失可能在某些情況下的作用。
Feingold綜合征導致小頭畸形
所述MIR17HG基因提供了用于制備所述miR-17?92微RNA(miRNA)群集，其包括六個不同的miRNA的指令。miRNA是RNA的短片段，是DNA的化學表親。這些分子通過阻斷蛋白質(zhì)產(chǎn)生來控制基因活性(表達)。miR-17~92簇中的miRNA有助于調(diào)節(jié)信號通路，這些信號通路指導出生前涉及生長和發(fā)育的幾個細胞過程。
刪除MIR17HG基因的一個拷貝減少了可用于控制特定基因在發(fā)育期間活性的miR-17~92簇miRNA的量。雖然由此導致的信號通路破壞可能導致2型Feingold綜合征的生長和發(fā)育特征問題，但尚不清楚miR-17~92簇miRNA的短缺是如何導致該病癥的特定特征的。
3、視網(wǎng)膜母細胞瘤
視網(wǎng)膜母細胞瘤是一種影響大多數(shù)兒童的眼睛后部(視網(wǎng)膜)的光敏組織癌癥，是由稱為RB1的基因異常引起的。該基因位于13號染色體q臂的一個區(qū)域，命名為13q14。雖然大多數(shù)視網(wǎng)膜母細胞瘤是由RB1基因內(nèi)的突變引起的，但是一小部分視網(wǎng)膜母細胞瘤是由于缺失13q14區(qū)域引起的。
視網(wǎng)膜母細胞瘤
除視網(wǎng)膜母細胞瘤外，13q14區(qū)域的缺失可能導致智力障礙，生長緩慢和特征性面部特征，如突出的眉毛，寬鼻梁，短鼻子和耳朵異常。盡管研究人員尚未確定缺失區(qū)域中哪些其他基因參與，但幾種基因的丟失可能是導致這些發(fā)育問題的原因。
4、13三體綜合征
當體內(nèi)的每個細胞具有13號染色體的三個拷貝而不是通常的兩個拷貝時，發(fā)生三體性13。三體性13也可以由僅在一些身體細胞中的13號染色體的額外拷貝產(chǎn)生(馬賽克三體性13)。
13三體綜合征
在一些情況下，當13號染色體的一部分在生殖細胞(卵子和精子)形成期間或在胚胎發(fā)育的早期階段附著(易位)到另一條染色體時，發(fā)生三體性13。受影響的個體有13個染色體的兩個拷貝，加上另一個染色體附著的13號染色體的額外材料。具有這種遺傳變異的人據(jù)說具有易位三體性13。易位三體性13的體征可能與13三體中常見的體征不同，因為只有部分13號染色體存在于三個拷貝中。
研究人員認為，13號染色體上的一些基因的額外拷貝會破壞正常發(fā)育的過程，從而導致13三體的特征性特征以及與這種疾病相關(guān)的醫(yī)學問題的風險增加。
5、其他癌癥
13號染色體的變化與幾種類型的癌癥有關(guān)。這些遺傳變化是體細胞的，這意味著它們是在一個人的一生中獲得的，并且僅存在于某些細胞中。13號染色體中間遺傳物質(zhì)的丟失在血液形成細胞(白血病)，免疫系統(tǒng)細胞癌癥(淋巴瘤)和其他相關(guān)癌癥的癌癥中很常見。
部分癌癥和13號染色體異常有關(guān)
Tips:當該染色體的q臂的一部分分別被刪除或復制時，發(fā)生部分單體性和13號染色體的部分三體性。缺失或額外染色體材料的影響隨著染色體異常的大小和位置而變化。受影響的個體可能有發(fā)育遲緩，智力殘疾，低出生體重，骨骼異常和其他身體特征。
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