2025-11-09 13:14:47
急性早幼粒細胞白血病是急性一種血癌，是早幼由15號和17號染色體包含的遺傳物質發生重組(易位)而誘發的。此種染色體易位，粒細在醫學上被記作t(15;17)，胞白指的血病是15號染色體的PML基因中的某些遺傳物質與17號染色體的RARA基因中的某些遺傳物質發生的移位現象。在個體一生中的什原任何階段，特定細胞中的因導某些基因突變都有可能發生。此類遺傳物質的染色變異，即體細胞突變是體異否發生，并不具有遺傳性。常誘
急性早幼粒細胞白血病遺傳咨詢
t(15;17)染色體易位，急性在醫學上被稱為平衡相互易位，早幼因為染色體上的粒細基因互換了位置，而沒有新增或是胞白減少遺傳物質。在此融合基因的血病作用下，合成的蛋白質被稱為PML-RARα。PML-RARα蛋白質與正常的PML和RARA基因作用下合成的蛋白質的功能并不相同。15號染色體包含的PML基因為某些蛋白質的合成提供遺傳指令編碼，該類蛋白質有抑制腫瘤生長的功能，即：此類蛋白質可阻止細胞惡性失控地生長或分化。PML蛋白可抑制惡性細胞的生長與分化，和其他蛋白質一樣，可促進人體新陳代謝。
17號染色體上的RARA基因，為生成轉錄因子(α視黃酸受體)提供遺傳指令編碼。轉錄因子是一類位于DNA特定區域的蛋白，有助于控制特定基因的某些遺傳學表達活動。正常情況下，RARα蛋白控制著某些基因的轉錄過程，在早幼粒細胞階段過后，這些基因對于白細胞的分化和成熟是至關重要的。PML-RARα合成蛋白會影響PML，RARα蛋白的原本發揮的正常功能。因此，某些血細胞在早幼粒階段便會附著在一起，或是異常激增。多余的早幼粒細胞累積在骨髓中，而正常的白細胞卻無法形成，從而導致急性早幼粒細胞白血病。
急性早幼粒細胞白血病發病率此病約占所有急性髓細胞樣白血病病例的10%。在美國，急性早幼粒細胞白血病的發病率約為二十五萬分之一。
急性早幼粒細胞白血病基因突變通常，誘發此病的突變基因有兩個，即15號染色體上的PML基因和17號染色體上的RARA基因。15號和17號染色體的遺傳物質重組易位，在醫學上亦被記作t(15;17)，PML與RARA基因的某些組成部分融合，形成的洛合蛋白在醫學上被記為PML-RARα。在患者的一生中，此類變異均可能發生，但僅僅在某些特定的細胞中出現。此類基因突變，被稱為體細胞突變，并不具有遺傳性。
急性早幼粒細胞白血病90%出現染色體異常
通常情況下，PML-RARα洛合蛋白的功能與正常情況下PML，RARA基因共同作用下合成的蛋白功能并不完全相同。RARA基因和RARα合成的蛋白，參與調控基因的轉錄過程，而基因的轉錄是蛋白質合成的第一步。值得一提的是，此類蛋白亦有調控特定基因轉錄過程的功能，這些基因對于早幼粒階段之后白細胞的成熟(分化)過程起著重要的作用。PML基因合成的蛋白能抑制腫瘤的生長，這意味著：此類蛋白能防止細胞生長或分化失控或過快。PML-RARα洛合蛋白會影響原本正常情況下PML和RARα蛋白的正常功能的發揮。結果，在早幼粒階段血細胞便發生凝結，出現數量異常激增。反常激增的早幼粒細胞聚集在骨髓中，而正常的白細胞卻無法形成，從而誘發急性早幼粒細胞白血病。PML-RARA基因融合癥狀占據所有急性早幼粒細胞白血病病例的近98%。在一些此病患者體內，醫學界已經證實了確有出現RARA 和某些其他基因的易位現象。
急性早幼粒細胞白血病遺傳模式此疾病并不具有遺傳性，是由妊娠后體細胞內的染色體易位現象而誘發的。
