2025-11-09 15:48:09
不育男性染色體異常的無法未必發(fā)生率顯著高于正常生育力的男性,例如染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常,懷孕均可導致男性不育和女方反復自然流產(chǎn),女性男性所以對于出現(xiàn)不孕不育的鍋的遺夫妻來說,不僅女方要做檢查,必做不育男方也是傳學有必要做遺傳學檢查的。


男性不育遺傳學檢查介紹
男性不育的檢查遺傳學檢查的目的不育男性染色體異常發(fā)生率顯著高于正常生育力的男性,像染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常,無法未必例如染色體平衡易位可導致男性不育和女方反復自然流產(chǎn)。懷孕

圖:XXY核型報告
在男性不育癥的女性男性診斷和治療中,男性生殖的鍋的遺遺傳學檢查具有重要意義,可以提高子代的必做不育安全性,胚胎植入前的傳學遺傳學檢測可能避免一些遺傳性疾病下傳給后代。通常的檢查檢查有染色體核型分析,Y染色體微缺失等常規(guī)檢測,無法未必以及全外顯子和單基因測序等特殊檢測。
男性不育的遺傳學檢查項目一 、染色體核型分析
正常:人體內(nèi)共有46條染色體,兩兩配對形成23對染色體。其中的22對男女都有,被稱為常染色體;第23對染色體被稱為性染色體,女性的染色體為“XX”,男性染色體為“XY”。

染色體異常影響懷孕
染色體異常通常分為數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常,不育男性男科臨床染色體數(shù)目異常多以性染色體數(shù)目異常為主,常見有克氏綜合征,它多出的X染色體導致生精細胞發(fā)育障礙。
克氏綜合征臨床表現(xiàn)為無精子癥,少數(shù)為隱匿精子癥或重度少精子癥,有些嵌合比例低的個體甚至可以有幾乎正常的精子發(fā)生,并有自然生育子代的報道。大約40%~70%臨床表現(xiàn)為無精子癥的克氏綜合征患者,通過睪丸顯微取精術能獲得精子。

無精癥是因為染色體缺失
對于有易位、倒位、缺失、插入和重復等染色體結(jié)構(gòu)異常的患者,通常可借助胚胎植入前遺傳學檢測,種植檢測正常的胚胎,妊娠后結(jié)合產(chǎn)前診斷羊水檢查驗證,以獲得健康子代。
二、Y染色體微缺失
Y染色體長臂上的無精子因子(AZF)的微缺失,影響精子生成能力。在無精子癥和少精子癥患者中,約8%~10%篩查存在Y染色體微缺失。AZF區(qū)域可分為AZFa、AZFb、AZFc區(qū)域。

染色體缺失會影響精子生成
AZFa區(qū)全部缺失導致唯支持細胞綜合癥,臨床表現(xiàn)為睪丸體積縮小,無精子癥等,對這部分男性,建議供精助孕。
AZFb區(qū)全部缺失表現(xiàn)為精子發(fā)生阻滯,AZFb+c缺失,多為無精子癥。對于AZFb完全缺失者,包含(AZFb+c缺失)的無精子癥者,建議供精助孕。
AZFc區(qū)全部缺失可表現(xiàn)為少精子癥和無精子癥,可以睪丸手術取精行ICSI助孕。對于AZFc部分缺失合并少精子癥,也可以直接ICSI助孕。AZFc缺失可以直接遺傳給男性后代,可以考慮進行性別選擇,生育女性后代。
三、全外顯子測序和單基因測序
DPY19L2基因異常會引起圓頭精子癥,AURKC基因突變導致大頭多尾精子癥,CFTR基因突變可導致先天性雙側(cè)輸精管缺失,還有一些單基因突變可導致睪丸生精障礙(TEX11)和精子受精障礙(PLCZ)等。

精子畸形和染色體異常有關
還有導致男性性發(fā)育異常的5α還原酶基因突變,雄激素受體基因異常會引起雄激素不敏感綜合征。
四、精子DNA完整性檢測
精子DNA完整性檢測,反映了精子DNA的損傷程度,用精子DNA碎片指數(shù)(DFI)高低來表示。DFI≤15%為正常,15%<DFI<30%為一般,DFI≥30%認為完整性差,可能會影響妊娠結(jié)局。
遺傳學檢查的目的是幫助懷孕
隨著檢測技術和臨床研究的廣泛開展,男性生殖遺傳學檢查在輔助生殖技術的臨床診治中會更加規(guī)范,如果少精子癥出現(xiàn)染色體異常和Y染色體微缺失,在精子來源上選擇供精還是丈夫精子,這個生殖選擇可能產(chǎn)生倫理上的艱難抉擇。
Tips:從醫(yī)院的角度上來看,都是以患者利益和子代健康為重,生殖中心提供遺傳咨詢和知情同意,在輔助生殖技術實施的過程中,不僅需要技術規(guī)范,而且更多的人文關懷需要重視。