2025-11-09 10:07:15
3q29微重復綜合征(也稱為3q29復制綜合征)是號染由復制(重復)引起的病癥)在每個細胞中的一小片染色體3。重復發生在q29指定位置的色體染色體長臂(q)上。
3號染色體3q29微重復綜合征
3q29微重復綜合征相關的微問題特征差別很大。一些染色體改變的重復綜合征會致病個體具有非常輕微的或沒有相關的體征和癥狀，并且發現重復是號染因為他們只有在家屬診斷后才進行基因檢測。其他具有3q29微重復的色體人延遲了發展(特別是言語延遲)和智力障礙或學習困難。雖然大多數受影響的微問題個體沒有主要的出生缺陷，眼睛異常，重復綜合征會致病心臟缺陷和頭部異常小(小頭畸形))可能發生。號染3q29微重復綜合征可能增加超重或肥胖的色體可能性，雖然很難確定這些體重問題是微問題否由重復造成。
3號染色體3q29微重復綜合征的重復綜合征會致病發病率3q29微重復綜合征似乎是非常罕見的。在醫學文獻中描述了不到30個受影響個體。號染
3號染色體3q29微重復綜合征的色體遺傳學大多數3q29微重復綜合征患者有額外的副本約160萬個DNA構建塊(堿基對)，也被寫為1.6兆堿基(Mb)，微問題在染色體3的q29位置。但是，重復可能會有所不同。它影響每個細胞中染色體3的兩個拷貝之一。
被重復的片段被短的，重復的DNA序列包圍，這使得它在細胞分裂過程中容易重排。重排可能導致在3q29缺失或額外的DNA拷貝。
3號染色體3q29微重復綜合征可能發生眼睛異常
3q29微重復綜合征患者中最常見的染色體片段包含約20個基因。這些基因中的一些被認為與大腦和眼睛發育有關。然而，當異常復制時，哪些特定基因與3q29微重復綜合征的各種體征和癥狀有關，是未知的。為什么一些在3q29重復的人沒有相關的健康問題也不清楚。3q29區域以外的遺傳變化可能會影響這種情況的特征。
3號染色體3q29微重復綜合征會遺傳嗎這種情況有一個常染色體顯性遺傳模式，這意味著在每個細胞的染色體3的一個副本上發生重復。
在很多情況下，受影響的人繼承父母的重復。父母可能沒有與重復相關的體征和癥狀，或者其特征可能是輕微的。其余的病例是由一個新的染色體變化引起的并發生在沒有家庭重疊史的人群中。
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