2025-11-09 15:34:35
白化病是白化病前面咱們講過的單基因遺傳病中的一類，它是不能寶寶一種無法治愈的遺傳病，當然目前通過第三代試管嬰兒(PGD)技術也能幫助患有白化病的生育識家庭生育一個健康的寶寶。
白化病是一種先天性皮膚病
白化病父母錯誤基因遺傳引起的，人群中發生的白化病比例約為1/15,000~1/20,000，白化病被中華人民共和國衛生部列入首批罕見病清單。不能寶寶
白化病的生育識癥狀白化病Albinism影響人體黑色素的產生，黑色素是健康提供皮膚、頭發和眼睛顏色的白化病色素。大多數患者的不能寶寶黑色素含量少，或者體內沒有黑色素，生育識由此影響皮膚和視力。健康
白化病患者
1、白化病頭發和皮膚的不能寶寶顏色
白化病患者通常有白色或非常淺的頭發，顏色取決于他們的生育識身體產生多少黑色素。非常蒼白的皮膚容易在陽光下灼傷，通常曬不黑也是典型的白化病。
2、眼睛的顏色
白化病患者眼睛可以是淡藍色，灰色或棕色，眼睛的顏色取決于白化病的類型和黑色素的量，膚色較深的民族人群往往顏色較深。
3、眼睛問題
減少的黑色素量也會引起眼部問題，這是因為黑色素參與視網膜的發育（視網膜是位于眼睛后部的薄層細胞）。
與白化病有關的可能的眼部問題包括：
一些患有白化病的幼兒可能看起來行動不敏捷，這是由于視力問題會使他們難以進行某些動作，例如拾取物體。
白化病的兩種主要類型是： 眼皮膚白化病（OCA）- 最常見的類型，影響皮膚，頭發和眼睛 ；眼白化病（OA）- 主要影響眼睛的罕見類型。
白化病是如何遺傳的
白化病遺傳方式
1、常染色體隱性遺傳
包括所有類型的OCA和某些類型的OA，白化病以常染色體隱性遺傳模式傳遞。這表明孩子必須繼承兩個有缺陷基因的拷貝（父母各一個）而致病。
如果父母雙方攜帶該基因，那么他們的孩子將患白化病的可能為1/4，攜帶者的可能為1/2，攜帶者沒有白化病，但可以傳遞有缺陷的基因。
2、X連鎖遺傳
某些類型的OA以X鏈接的遺傳模式傳遞。這種模式對男孩和女孩的影響不同：遺傳有缺陷基因的女孩成為攜帶者，遺傳有缺陷基因的男孩將患白化病。
當母親是X連鎖型白化病的攜帶者時，她的每個女兒都有1/2的機會成為攜帶者，她的每個兒子都有1/2的機會患有白化病。
當父親有X連鎖型白化病時，女兒將成為攜帶者，兒子將不會有白化病，也不會成為攜帶者。
其中1型眼皮膚白化病（OCA1）其包括OCA1A，OCA1B ；OCA1由位于編碼酪氨酸酶的染色體11q14.3上的TYR基因的突變引起；OCA1A和OCA1B中的突變導致酪氨酸酶催化活性的全部或部分喪失。
Tips:胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）或胚胎植入前基因檢測的單基因疾病遺傳疾病（PGT-M），利于SNP全基因組芯片三代試管嬰兒技術，可以阻斷單基因的傳遞，讓白化病患者能健康生育，總之白化病患者也可以生出健康的孩子。
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