特納綜合癥（TS）又稱為“原發(fā)性卵巢早衰”，特納特征是綜合癥女性中最常見的性染色體異常。它是人圖由X染色體的完全或部分單體性引起的。據(jù)估計，特納特征1％的綜合癥特納綜合癥胚胎發(fā)育至足月，特納綜合癥占自發(fā)性流產(chǎn)的人圖15％，大約50％的特納特征病例具有XO核型，其余的綜合癥是馬賽克型和X染色體的異常。
特納綜合癥核型圖一覽
一、人圖身體特征
- 1低出生體重和體重
- 2身材矮小
- 3低后發(fā)際線
- 4蹼頸
- 5手腳浮腫（由于淋巴水腫）
- 6屏蔽胸部和寬間距的特納特征乳頭
- 7肘部向內(nèi)轉(zhuǎn)，前臂偏向外側(cè)
- 8第四掌骨很短
- 9指甲發(fā)育不良
- 10高腭
- 11耳朵位置較低
二、綜合癥內(nèi)分泌
- 1性腺發(fā)育不全
- 2性幼稚病又叫做性發(fā)育不全
- 3甲狀腺功能減退癥
三、人圖心血管
四、特納特征
腎
- 1腎位異常
- 2輸尿管腎盂連接處阻塞
- 3雙重收集系統(tǒng)
五、綜合癥智力
雖然可能會增加學(xué)習(xí)障礙的人圖發(fā)生率，但智商通常是正常的。
五、其他障礙
- 1感覺神經(jīng)性聽力損失
- 2骨科問題
- 3中耳炎
- 4肥胖
- 5炎癥性腸病
特納綜合癥診斷方法
特納氏綜合癥女孩照片
1、產(chǎn)前診斷
- 1在絨毛膜絨毛取樣或羊膜穿刺術(shù)中，TS的產(chǎn)前診斷通常是偶然的；
- 2產(chǎn)前超聲檢查可能表現(xiàn)出典型的發(fā)現(xiàn)：增加頸部褶皺，囊性濕疹，心臟/腎臟異常；
- 3在產(chǎn)前核型分析中發(fā)現(xiàn)的鑲嵌度通常不能預(yù)測所得的表型。
2、產(chǎn)后診斷
- 1由于手或腳浮腫或多余的頸部皮膚，1/5至1/3患有TS的兒童被診斷為新生兒；
- 2由于特征性心臟異常，一些被診斷為新生兒；
- 3大約1/3的人是在兒童期間因身材矮小而被診斷出來的；
- 4其余的通常在青春期期間在青春期延遲期間或在成年期間因反復(fù)流產(chǎn)的懷孕期間被診斷出來；
- 5血液樣本的核型分析是首選的測試；
- 6核型分析45X或45X / 46XX馬賽克是特納綜合癥的診斷；
- 7由于鑲嵌性，如果核型是正常但懷疑仍然很高，則應(yīng)進(jìn)行延長研究。
試管嬰兒胚胎植入前遺傳學(xué)篩查
胚胎植入前遺傳篩查或PGS（PGT-A)是一種與試管嬰兒一起使用的技術(shù)，對胚胎中染色體數(shù)量的分析，目標(biāo)是轉(zhuǎn)移已經(jīng)篩查異常的胚胎，以便增加受孕的機(jī)會，并且由此產(chǎn)生的健康的妊娠、防止出生缺陷。
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