2025-11-09 13:57:40
先天性無痛無汗癥( congenital insensitivity to pain with anhidrosis,先天性無 CIPA)，又稱遺傳性感覺和自主神經(jīng)障礙(HSAN)IV型，痛無為常染色體隱性遺傳病，汗癥何通是過代一種罕見病。CIPA以無汗和對疼痛刺激物反應為基本特征，試管常伴有反復發(fā)作不明原因發(fā)熱、嬰兒遺傳感染和精神發(fā)育遲滯。避免發(fā)病人群主要為嬰幼兒、先天性無兒童和青少年，痛無發(fā)病率約為1/1.25億。汗癥何通
無痛無汗癥患者
CIPA患者的過代基因型和表型之間并非簡單的對應關(guān)系，遺傳背景相同的試管患者可有不同的臨床表現(xiàn)。多數(shù)CIPA患者一出生即發(fā)病，嬰兒遺傳最小的避免發(fā)病年齡為出生后第2天。
臨床表現(xiàn)有哪些：
無痛覺、易發(fā)生燙傷
相關(guān)基因介紹CIPA，常染色體隱性遺傳病，致病基因是神經(jīng)營養(yǎng)因子酪氨酸激酶受體I型(neurotrophic tyrosine kinase receptor type 1, NTRK1)基因，位于1q21-q22，有19個外顯子。NTRK 1基因突變，其編碼的蛋白質(zhì)出現(xiàn)異常，繼而產(chǎn)生一系列的臨床癥狀。
NTRK 1基因是神經(jīng)生長因子(nervc growth factor, NGF)的高親和力受體，其突變不僅可存在于NTRK 1和NGF結(jié)合的細胞外結(jié)構(gòu)域，也可發(fā)生在參與信號轉(zhuǎn)導的細胞內(nèi)結(jié)構(gòu)域。
NGF是一種由120個氨基酸構(gòu)成的神經(jīng)營養(yǎng)因子，與NTRK 1結(jié)合后，導致NTRK 1磷酸化，從而激活細胞內(nèi)不同的信號轉(zhuǎn)導通路，產(chǎn)生一系列的生物學效應，特別是支持痛覺神經(jīng)元和自主交感神經(jīng)元的生長和分化。CIPA患者由于缺乏對NGF的信號轉(zhuǎn)導，導致依賴NGF的神經(jīng)元在發(fā)育過程中發(fā)生凋亡，使得背根神經(jīng)節(jié)和皮膚中完全缺乏無髓鞘神經(jīng)纖維和小的有髓鞘神經(jīng)纖維，皮膚中汗腺失去自主交感神經(jīng)元的支配，最終導致淺表性痛覺的缺乏和無汗。
患者案例分享基本信息
家系特點：父親為攜帶者，攜帶NTRK1基因c.850+1 G>A雜合突變;母親為攜帶者，攜帶NTRK1基因c.963 del G雜合缺失;先證者為NTRK1基因復合雜合突變患者;夫婦尋求PGD助孕。
檢測父母雙親、先證者1例，胚胎1個。
檢測方法
三代試管嬰兒S-PGD——三重防護
先天性無痛無汗癥選PGD三重防護
JBRH解決方案檢測特點
先天無痛無汗癥為染色體隱性遺傳病
PGD診斷結(jié)果圖
JBRH基于SNP連鎖分析的S-PGD™解決方案優(yōu)勢
PGD能避免先天性無痛無汗癥遺傳
做三代試管嬰兒的臨床意義：| 罕見病匯總 |
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