2025-11-09 14:05:51
植入前胚胎遺學(xué)診斷是遺學(xué)什么？
植入前胚胎遺傳學(xué)診斷。（preimplantation genetic diagnosis，和篩PGD。查技）就是植入診斷在胚胎著床前對配子或胚胎進(jìn)行遺傳物質(zhì)分析，選擇無遺傳物質(zhì)異常的胚胎胚胎移植。
植入前胚胎遺傳學(xué)篩查。遺學(xué)（preimplantation genetic screening，和篩PGS。查技）選擇染色體全倍體胚胎進(jìn)行移植，植入診斷從而提高體外受精-胚胎移植技術(shù)（IVF-ET）的胚胎成功率。
PGD和PGS適應(yīng)證。遺學(xué)
PGD診斷是和篩世界上第一個(gè)——X-連鎖隱性遺傳病：
Handyside等，通過對胚胎性別的查技檢測，選擇女性胚胎移植，獲得成功妊娠。此后，PGD診斷出囊性纖維病、地中海貧血、脊肌萎縮、亨廷頓病等多種遺傳疾病。
此外，PGD適應(yīng)癥還包括染色體疾病、人類白細(xì)胞抗原(HLA)配型及線粒體疾病。
PGS是一種胚胎篩查方法，旨在提高妊娠率和活產(chǎn)率。選擇染色體整倍體胚胎進(jìn)行移植，篩選染色體數(shù)量異常。
PGS的主要指征包括不明原因反復(fù)著床失敗、不明原因反復(fù)流產(chǎn)、女性老齡化等。
遺傳診斷技術(shù)。
PCR技術(shù)。
聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)以一對寡核苷酸鏈為引物，引導(dǎo)DNA聚合酶在引物識別位點(diǎn)之間的兩個(gè)互補(bǔ)鏈上合成DNA，PCR技術(shù)完成了世界上第一個(gè)PGD。
FISH。
FISH是在一定條件下，用熒光色素標(biāo)記的特異DNA探針和組織細(xì)胞中待測的特異染色體序列進(jìn)行原位雜交，并在熒光顯微鏡下顯示和觀察雜交信號進(jìn)行診斷。在PGD中，F(xiàn)ISH主要用于診斷性連鎖疾病和染色體疾病。近年來，基因芯片技術(shù)和二代測序技術(shù)逐漸取代了FISH技術(shù)。
基因芯片。
成千上萬個(gè)已知基因的多態(tài)性或突變可以同時(shí)檢測到基因芯片技術(shù)。目前，臨床上主要使用的基因芯片包括比較基因組雜交芯片和單核苷酸多態(tài)芯片。CGH、SNP芯片已廣泛應(yīng)用于PGS和染色體疾病PGD領(lǐng)域。
NGS。
與傳統(tǒng)的Sanger測序相比，NGS是相對的。第一次模擬考試改變了NGS測序的規(guī)模化過程。其技術(shù)特點(diǎn)是將模板轉(zhuǎn)化為“庫”，而不是區(qū)分單個(gè)模板。自2008年以來，全基因組測序成本呈指數(shù)級下降，這也是NGS進(jìn)入PGD和PGS臨床應(yīng)用的重要條件。
趨勢。
中國衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會(huì)還發(fā)布了《關(guān)于輔助生殖機(jī)構(gòu)開展高通量基因測序植入前胚胎遺傳診斷臨床應(yīng)用試點(diǎn)工作的通知》，有關(guān)部門也開始制定詳細(xì)的技術(shù)規(guī)范。隨著單細(xì)胞遺傳診斷技術(shù)的不斷發(fā)展和完善，相信越來越多的遺傳疾病風(fēng)險(xiǎn)較高的夫婦將從中受益。
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