2025-11-09 17:44:16
異戊酸血癥(isovaleric acidemia，異戊IVA)是酸血一種罕見的機體不能正常處理某些蛋白質的疾病。它被歸類為一種有機酸紊亂，癥遺這種狀況會導致一種被稱為有機酸的傳概特殊酸的異常積累。血液中有機酸(有機酸血癥)、代試尿液(有機酸尿癥)和組織中有機酸水平異常可能是管嬰有毒的，并可導致嚴重的異戊健康問題。
異戊酸血癥有可能遺傳給后代
正常情況下，酸血人體會將食物中的癥遺蛋白質分解成更小的部分，稱為氨基酸。傳概氨基酸可以進一步加工，代試為生長發育提供能量。管嬰患有異戊酸血癥的異戊人體內的一種酶含量不足，這種酶有助于分解一種叫做亮氨酸的酸血特殊氨基酸。
異戊酸血癥的癥遺特點是缺乏酶異戊基輔酶a脫氫酶，這種疾病以急性和慢性間歇性兩種形式出現。急性異戊酸血癥常伴有嘔吐、拒食和精神萎靡。通過治療和低蛋白飲食，這種疾病變成慢性間歇性的，可以保證患者像正常人一樣生活，但仍然有可能遺傳給后代，所以需要在生育前咨詢遺傳顧問，而一般遺傳顧問會推薦這類患者使用三代試管嬰兒技術(PGD)。
異戊酸血癥有哪些臨床癥狀？異戊酸血癥是一種罕見的代謝性疾病，以急性和慢性間歇性兩種形式出現。這種紊亂可能在生命的第一周到青春期之間的任何時間開始。其特征是嘔吐、食欲不振和精神萎靡。患有異戊酸血癥的嬰兒變得越來越無精打采，有時會發抖或發抖。他們的體溫通常低于正常水平。在大多數情況下，會產生一種類似“汗腳”的強烈氣味。間歇性發作通常由上呼吸道感染或過量食用高蛋白食物引起。嚴重的酸性和酮體的存在在血液和身體組織(酮癥酸中毒)通常會隨之而來，病人可能會陷入昏迷。
異戊酸血癥患者會無精打采
異戊酸血癥患者個體差異顯著，在嚴重的病例中，異戊酸血癥的特征在出生后幾天內變得明顯。最初的癥狀包括進食不良、嘔吐、癲癇和缺乏能量(嗜睡)，這些癥狀有時會發展成更嚴重的疾病，包括癲癇、昏迷，甚至死亡。
異戊酸血癥的一個典型特征是在急癥期出現一種獨特的腳汗味，這種氣味是由一種叫異戊酸的化合物在受影響的人體內積聚而引起的。酮癥酸中毒發作往往發生在嬰兒期和幼兒期，但它們的頻率通常隨著患者年齡的增長而減少。患有異戊酸血癥的兒童通常對蛋白質食物表現出一種天然的厭惡，即使在很小的時候。
在其他情況下，異戊酸血癥的癥狀和體征出現在兒童時期，并可能隨時間而變化。患有這種疾病的兒童可能無法達到預期的體重增加和生長速度(發育不良)，而且往往會延遲發育。在這些兒童中，更嚴重的健康問題可能由長時間不進食(禁食)、感染或吃更多富含蛋白質的食物引起。
一些IVA患者在急性期可能發生代謝性酸中毒、腦水腫、全血細胞減少、出血或繼發性感染等。緩解期可能出現智力運動落后、癲癇等神經系統后遺癥。
異戊酸血癥的病因有哪些？IVD基因突變引起異戊酸血癥。IVD基因為制造一種酶提供了指令，這種酶在分解飲食中的蛋白質方面起著至關重要的作用。特別是，這種酶幫助處理氨基酸亮氨酸，這是許多蛋白質的一部分。如果IVD基因的突變降低或消除了這種酶的活性，機體就不能正常地分解亮氨酸。結果，一種叫做異戊酸的有機酸和相關的化合物在體內積累到有害的水平。這種物質會損害大腦和神經系統，導致嚴重的健康問題。
由于能夠生成異戊酰輔酶A脫氫酶的IVD基因發生突變，導致異戊酰輔酶A脫氫酶功能缺陷，最終導致異戊酰輔酶A及其代謝產物在體內蓄積，最終生成有機酸血癥。
異戊酸血癥一定能遺傳嗎？異戊酸血癥是一種常染色體隱性遺傳的遺傳病。癥狀是由于缺乏酶異戊酸輔酶a (CoA)脫氫酶，這是分解氨基酸亮氨酸所必需的。人類的特征，包括典型的遺傳性疾病，是兩種基因相互作用的產物，一種來自父親，另一種來自母親。在隱性遺傳病中，這種情況不會出現，除非一個人從父母雙方都遺傳了相同的缺陷基因。如果一個人接受了一個正常基因和一個疾病基因，這個人將是疾病的攜帶者，但通常不會表現出疾病的癥狀。一對夫婦的孩子都是隱性遺傳病的攜帶者，這種疾病傳染給他們的風險是25%。平均而言，他們的孩子中有50%是這種疾病的攜帶者，而25%的孩子會從父母雙方各得到一個正常的基因拷貝。每次懷孕的風險都是一樣的。這種情況是遺傳的常染色體隱性模式，這意味著每個細胞的基因副本都有突變。常染色體隱性遺傳個體的父母各攜帶一份突變基因，但他們通常不表現出這種情況的跡象和癥狀。
異戊酸血癥一定會遺傳嗎？
異戊酸血癥要如何診斷急性期血常規化驗常見全血細胞減少、粒細胞減少、血小板減少，穩定期常有貧血。急性期常見代謝性酸中毒、低血糖、高氨血癥、高乳酸血癥、低鈣血癥、電解質紊亂等。此外，可以通過檢測異戊酰輔酶A脫氫酶活性測定和IVD等位基因檢測來確診。
異戊酸血癥治療方法有哪些包括飲食治療及藥物治療。
.
異戊酸血癥患者需要補充蛋白質治療
異戊酸血癥如何避免遺傳患者的父母及家族親屬應進行IVD基因分析和遺傳咨詢，以便在父母再生育時通過胎兒基因分析可進行產前診斷，而已經生下的患者在成年后頁必須在生育前進行遺傳咨詢。一般遺傳學家會建議IVA家庭嘗試做泰國試管嬰兒，尤其是三代試管嬰兒技術(PGD)。
PGD又叫胚胎移植前基因診斷PGD，是指在常規試管嬰兒周期的胚胎移植前，取一部分胚胎的基因進行分析，診斷是否有異常，從而篩選健康胚胎移植母體，防止遺傳病遺傳給后代的檢測方法。PGD主要用于診斷胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因，包括異戊酸血癥、有機酸血癥這類遺傳性疾病，可以通過PGD技術進行有效阻斷。而且，PGD檢測可以有效增加正常受孕的幾率，提高出生寶寶的健康質量。
遺傳疾病大全| 罕見病匯總 |
|
|---|
