2025-11-09 13:59:44
多囊腎（PKD）分為常染色體顯性遺傳多囊腎（ADPKD）和常染色體隱性遺傳多囊腎（ARPKD），多囊多少代試根據發病年齡可分為嬰兒型多囊腎和成人型多囊腎；成人型多囊腎基本都是腎風ADPKD，嬰兒型多囊腎基本都是險知ARPKD。PKD一般是管嬰雙側腎臟有多囊樣改變，還可能會有累及肝臟；僅有一側腎臟有多囊樣表現，兒基多數不是因檢PKD。
三代試管嬰兒可排除多囊腎
嬰兒型多囊腎多在孕期產檢時發現，測更且一般無家族史。安心成人型多囊腎多數有家族史，多囊多少代試病變過程緩慢，腎風出現癥狀的險知年齡差異比較大，多數在30歲后才出現腎臟功能異常、管嬰高血壓等，兒基逐漸加重志尿毒癥；有人并沒有癥狀，因檢在查體時發現，測更也有些患者始終不出現癥狀。
ADPKD：多有家族史，50%遺傳幾率，男女均可患病。
ADPKD：多無家族史，父母為攜帶者，25%遺傳幾率，男女均可患病。
PKD三代試管嬰兒流程
三代試管嬰兒流程
1、臨床診斷為“PKD”；
2、基因檢測發現明確的致病基因，家系連鎖關系明確；
3、常規試管嬰兒術前檢查、準備證件、建檔、促排卵、取卵、培養囊胚；
4、對囊胚進行活檢，做基因檢測，篩選出理論上不發生PKD（同時篩查染色體）的胚胎，ADPKD是移植不攜帶基因突變的胚胎；ARPKD可以移植不攜帶或只攜帶1個突變的胚胎；
5、凍胚移植；
6、成功妊娠者做羊水穿刺（一般在16-22周），再次通過基因檢測來明確胎兒PKD風險；
7、產科繼續產檢，直至分娩。
常見問題
多囊腎風險知多少
1、夫婦雙方均無多囊腎且無家族史，生多囊腎孩子風險多少？
夫婦雙方生育ARPKD的風險1/40000-1/20000，生育ADPKD的風險0.1%-0.5%。
2、夫婦雙方均無多囊腎，孕期產檢發現胎兒多囊腎怎么辦？
先對胎兒進行評估，是否選擇引產，如確定引產，對引產的胎兒進行基因檢測，明確胎兒基因突變后，對夫婦雙方進行確認，是否夫婦雙方遺傳或胎兒自發突變；如果是胎兒自發突變，可再次自然妊娠，妊娠后密切產檢；如為夫婦雙方遺傳，可選擇三代試管嬰兒。
3、夫婦雙方均無多囊腎，但有多囊腎的親屬，怎么辦？
需要先對親屬進行基因檢測，明確致病基因后，推測夫婦雙方是否有遺傳可能，有遺傳可能的話，進行基因檢測，根據檢測結果來預測風險和選擇生育方式。
