2025-11-09 19:08:06
Williams綜合癥又叫Williams-Beuren綜合征(WBS)，威廉這是綜合征一種常染色體顯性遺傳疾病，其特征是威廉出生前后生長遲緩(產(chǎn)前/產(chǎn)后生長遲緩)、身材矮小、綜合征智力缺陷以及獨特的威廉面部畸形特征，而且會隨著年齡的綜合征增長而變得更加明顯。這種典型的威廉面部特征包括圓臉、飽滿的綜合征臉頰、厚嘴唇、威廉裂開的綜合征大嘴、寬鼻梁、威廉短眼皮(瞼裂)、綜合征眉毛從中間斷開、威廉頜裂和尖細的綜合征耳朵。其他典型的威廉特征還有牙齒畸形(牙齒發(fā)育不全)、心臟缺陷、高鈣血癥、多動癥、視力障礙(手眼協(xié)調(diào)差)等。
Williams-Beuren綜合征
這類患者通常非常健談，在大多數(shù)WBS患者中，其病因是來源于家庭遺傳，其病因是由于7號染色體q11.23區(qū)域區(qū)域內(nèi)相鄰基因的遺傳物質(zhì)缺失造成的。
Williams綜合癥的癥狀有哪些？每一個WBS患者的癥狀及程度各不相同，甚至在同一家庭中也是如此，比如一些患者可能有心臟缺陷、另一些患者可能有高鈣血癥。
WBS作為常染色體顯性遺傳疾病，其病因為7號染色體q11.23區(qū)域出現(xiàn)了基因片段的缺失，這一區(qū)域中有30個關鍵基因，目前科學家們已經(jīng)研究發(fā)現(xiàn)了其中一部分基因和WBS癥狀之間的聯(lián)系：
Williams-Beuren綜合征病因
Williams綜合癥遺傳模式威廉斯綜合征是一種常染色體顯性遺傳疾病，也就是說父母有一方有7q11.23微缺失，其子女就有50%幾率患病。WBS的成年患者如果想要孩子，但他們的孩子有50%的概率得病，而且癥狀也會比父母更重。而少數(shù)WBS患者為新發(fā)突變，也就是說父母雙方正常，而是在胚胎發(fā)育過程中隨機形成的，這種情況一般無法避免，但可以通過泰國試管嬰兒(PGD)予以干預，阻斷患有該病的胚胎最終妊娠。
Williams綜合癥治療
目前對于WBS患者，都是對癥治療，無法治愈，因此在備孕前，可以考慮遺傳咨詢。
高鈣血癥患有威廉姆斯綜合癥的嬰兒如果血液中的鈣含量升高，可以采用限制維生素d攝入量的飲食，一般認為高鈣血癥可能是由于對維生素D異常敏感而引起的。對于那些患有嚴重高鈣血癥的兒童，可以暫時考慮使用皮質(zhì)類固醇類藥物(如強的松)進行治療。大約12個月后，鈣水平通常會恢復正常。
心臟缺陷如果有與心臟缺陷有關的疾病，尤其是先天性心臟病的患兒，可以考慮就診心外科，必要時接受心臟手術，以便修復心臟相關缺陷問題。
特殊教育特殊教育服務有利于威廉斯綜合癥兒童發(fā)揮他們的潛力，通常需要一個專業(yè)性的團隊予以患者必要的引導，包括理療、心理輔導等。目前有學者提出音樂療法可以改善WBS患兒的多動癥和注意力缺陷，以及緩解他們的焦慮情緒。
Williams綜合癥如何避免遺傳遺傳咨詢對WBS患者及其家人有益，尤其是那些打算備孕的家庭。遺傳咨詢是向個人和家庭提供關于遺傳疾病的性質(zhì)，遺傳和影響的信息，以幫助他們做出明智的醫(yī)療和生育決定的步驟，一般需要遺傳學家調(diào)查家族史及遺傳病史情況后，進行遺傳風險評估。由于WBS以常染色體顯性方式遺傳，因此父母任意一方有7q11.23微缺失，其后代就有50%幾率遺傳，一般推薦使用泰國試管嬰兒技術(PGD)進行干預。
PGD又叫胚胎植入前篩查，現(xiàn)在也有叫植入前基因檢測(PGT-M)，是一種檢查胚胎基因或染色體異常的基因技術，經(jīng)過測試的胚胎如果沒有胚胎異常(如沒有7q11.23微缺失染色體異常)，將放回子宮繼續(xù)發(fā)育。從臨床上看，胚胎通常是在出生后2-6天植入子宮的(即新鮮胚胎移植)，但現(xiàn)在，更常見的是冷凍胚胎，以便讓女性有更多的時間調(diào)理身體，方便后續(xù)植入。
這一技術和常規(guī)的試管嬰兒技術(IVF)非常類似，所不同的是，PGD會對植入前的胚胎做進一步的基因檢測，從中排除掉有染色體異常或遺傳病的胚胎，從而保證植入子宮體內(nèi)的胚胎不會患有7q11.23微缺失綜合征。
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