2025-11-09 12:50:08
Bloom綜合征即“面部紅斑侏儒綜合征”也叫布盧姆綜合征，綜狀它是合癥一種常染色體隱性遺傳的皮膚病，為光敏-侏儒-智力低下三聯(lián)征，什具多見于男性，體臨女患兒較少見。床癥
Bloom綜合征病例分享
什么是病原Bloom綜合征？BLOOM綜合征(又叫布朗姆綜合征，BS)的綜狀全球患病率熱仍是未知的，但在德籍猶太人中，合癥約約每100名德系猶太人中就有1人出現(xiàn)這種病癥，什具在少數(shù)南斯拉夫和西班牙人群中也有這類病癥。體臨因此這種BS病也被稱為“猶太人遺傳病”。床癥
Bloom綜合征臨床癥狀患有BS的病原患者在產(chǎn)后表現(xiàn)出相應(yīng)的生長(zhǎng)缺陷，并貫穿一生：
BS是一種常染色體隱性遺傳疾病，BLM基因變異是其主要病因，該致病基因位于15號(hào)染色體15q26.1區(qū)域。BLM基因的變異，會(huì)引起調(diào)控基因的蛋白酶(RecQ解旋酶)無(wú)法正常工作。由于這種蛋白酶參與細(xì)胞修復(fù)、細(xì)胞分裂和細(xì)胞死亡，歸類為細(xì)胞中DNA缺陷的系統(tǒng)修復(fù)。一旦這種蛋白酶無(wú)法正常工作，受損的細(xì)胞會(huì)以不正常的方式繼續(xù)生長(zhǎng)，最終可能劣化為癌細(xì)胞。
由于BS是常染色體隱性遺傳，所以兩名BLM基因缺陷的攜帶者的后代，有25%的幾率患得該病。而且猶太人的近親結(jié)婚較為常見，導(dǎo)致近親父母都有更高的幾率攜帶相同的異常基因，這增加了孩子患隱性遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)。
Bloom綜合征診斷方法BS患者的初步診斷是通過對(duì)其特征性的面部識(shí)別予以判斷，再通過對(duì)BLM基因的分子遺傳學(xué)檢測(cè)來(lái)確診。
1、產(chǎn)前診斷
通過羊膜穿刺術(shù)或絨毛膜絨毛取樣獲得的胎兒細(xì)胞，并用細(xì)胞遺傳學(xué)(SCE)或分子遺傳學(xué)檢測(cè)，可以對(duì)高危妊娠進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
2、遺傳咨詢
該病為常染色體隱性遺傳。應(yīng)建議對(duì)有致病突變的家庭進(jìn)行遺傳咨詢，告知他們有25%的風(fēng)險(xiǎn)將突變遺傳給后代。
Bloom綜合征的治療方法管理和治療的目標(biāo)是改善癥狀。通常有以下這些：
癌癥的早發(fā)導(dǎo)致BS患者平均壽命都很低，平均中位數(shù)約為30歲，癌癥及其相關(guān)并發(fā)癥是死亡的主要原因。對(duì)BLM攜帶者或其家庭來(lái)說(shuō)，通過遺傳咨詢，可以用三代試管嬰兒技術(shù)（IVF）避免將BS疾病遺傳給下一代。
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