2025-11-09 17:16:33
9號染色體22區3帶微缺失是號染或出一類染色體異常。該病患者體內細胞的色體9號染色體上缺失部分遺傳物質。缺失遺傳物質的缺失該染色體長臂區域在醫學上被記為22區3帶。此病會使得患者發育遲緩，現腦智力殘障，積水特定軀體部位異常，癥狀并出現遺傳病戈林綜合征的號染或出典型癥狀。
9號染色體22區3帶微缺失
此病的色體很多患者行走，坐立等運動機能受損。缺失在某些病例中，現腦其發育遲緩的積水癥狀是隱性或漸進式顯現的，幼年之后該病癥狀往往會凸顯。癥狀病情嚴重的號染或出患者會有永久性智力殘障，身體發育障礙和學習困難等。色體但9號染色體22區3帶微缺失的缺失病例較為罕見。大約20%此類染色體微缺失的新生兒患者會出現：短期內身長發育過快的情況，即身高和體重都超過未發生該染色體微缺失的其他新生兒，即出現巨體癥的癥狀。此病通常在胎兒期就有了病兆，病程至少延續至其童年期。9號染色體22區3帶微缺失引起的其他典型軀體癥狀包括：顱骨早期閉合和腦積水。
患者還可能出現明顯的面部異樣癥狀，諸如：前額凸起，額骨部位皮膚出現明顯的皺紋，眼瞼上揚或下垂，短鼻，鼻子和嘴唇之間的距離過遠等。
9號染色體22區3帶微缺失的患者通常還會有戈林綜合征(基底細胞痣綜合征)的典型癥狀。患有此遺傳病會累及身體的許多部位，患上各種良性或惡性腫瘤的風險也會增加。
9號染色體22區3帶微缺失有腦積水癥狀
對于戈林綜合征患者，其最常見的并發腫瘤是基底細胞癌(皮膚癌中最常見的一種)。此外，大多數的戈林綜合征患者還可能患頜骨部位的良性腫瘤，即醫學上所稱的牙源性角化囊性瘤，該病患者的主要癥狀是面部浮腫和牙齒移位。
Tips:其他一些戈林綜合征患者比一般人更易患上的腫瘤包括：髓母細胞瘤(一種小兒腦癌)，或是女性卵巢或心臟部位出現的被稱為纖維瘤的良性腫瘤。戈林綜合征的其他癥狀包括：手掌和腳底出現病理性麻子;新 生兒患者會有巨頭畸形，前額凸起，另外他們的脊椎，肋骨或是頭骨等骨骼也會出現發育異常。
9q22.3微缺失發病率9號染色體22區3帶微缺失是一類較為罕見的染色體異常遺傳病。迄今為止，在已有的醫學病例記載中，總共僅有約36名患者被確診患有此病。
9q22.3微缺失基因突變該類患者在9號染色體22區3帶，至少缺失了 352000對 DNA堿基(即352千堿基)。此352千堿基片段在醫學上被稱為是染色體中的最小可能區域，因為僅僅缺失此小片段就會導致患者出現上文所述的各種癥狀。9號染色體22區3帶微缺失的病例中，有時堿基片段缺失的數目會更寬泛。在已有的醫學病例記錄中，2050萬是該病例中最多的堿基對缺失數目。每只細胞中的9號染色體都會因此類微缺失，而影響一到兩次的染色體復制過程。
9q22.3微缺失是罕見病
此病患者的9號染色體上，會缺失2到270個基因。所有該類染色體微缺失的患者體內，都缺失PTCH1 基因。此基因，即patched-1基因，合成的蛋白質具有抗癌作用，即能抑制癌細胞肆意生長和繁殖。研究結果表明：9號染色體 22區3帶微缺失，尤其是戈林綜合征所引發的許多惡性癥狀，其根本誘因都在于患者體內缺失PTCH1基因。若缺失此基因，便很難抑制細胞的惡性激增，易引發各類腫瘤，而癌癥是戈林綜合癥患者常見的并發癥。患上9號染色體 22區3帶微缺失而出現的其他癥狀可能是由于位于該區域的其他某些基因缺失而導致的。研究人員正在探究：是其他哪些基因缺失而引發此染色體微缺失遺傳病的其他一些典型癥狀的。
9q22.3微缺失遺傳模式9號染色體22區3帶微缺失屬于常染色體顯性遺傳模式，即每個細胞的9號染色體上2個拷貝中的其中一個，缺失某些遺傳物質便足以導致患者發育遲緩，智力障礙或是使其出現戈林綜合征的一些癥狀。該染色體微缺失患者的父母體內通常并沒有發生此類染色體改變。在這些病例中，該染色體微缺失發生在父體或母體內生殖細胞(精子或卵子)的形成過程中，或是發生在胚胎的早期發育過程中。然而該類染色體突變患者的家庭成員，往往都并沒有該染色體異常的患病史。
相對少見的情況是，該染色體22區3帶微缺失的患者從未患此病的父母遺傳而得突變的染色體源。在這些病例中，其父源或母源的染色體重組(染色體平衡易位)，即9號染色體與另一條染色體的某些片段互換了位置。在重組過程中，沒有新增或減少遺傳物質，所以這些染色體改變通常并不會使患者出現任何健康狀況方面的問題。
部分9q22.3微缺失患兒出現身長發育過快癥狀
然而，當下一代遺傳到平衡易位的染色體源時，原先的平衡很可能會被打破。染色體22區3帶微缺失患者從父源或母源遺傳到非平衡易位的9號染色體，該染色體22區3帶區域的某份拷貝中可能會缺失某些遺傳物質。每個細胞中的PTCH1基因只要缺失一份拷貝，就足以使得患者早年便出現戈林綜合征的一些癥狀，包括巨頭畸形和骨骼發育畸形等。
Tips:對于基底細胞癌和該微缺失并發的其他一些腫瘤而言，PTCH1基因的另一份拷貝發生變異必定是在某類特定的細胞中發生的。此類變異可能發生在任何年齡段。很多患者屬于PTCH1基因拷貝的先天性缺失，其后，這些患者的一些細胞基因的另一份拷貝發生變異，從而可能患上各類腫瘤并發癥。
