2025-11-09 15:45:06
18號(hào)染色體是號(hào)染和男基因密度比較低的一條染色體，雖然不能通過(guò)它看男女但它對(duì)我們的色體生異影響可不小，如果18號(hào)染色體發(fā)生異常則可能導(dǎo)致新生兒出生體重低、女沒(méi)身矮、關(guān)系小頭畸形等發(fā)育異常。但發(fā)導(dǎo)
18號(hào)染色體的疾病樣子
18號(hào)染色體有什么作用人類通常在每個(gè)細(xì)胞中有46條染色體，分為23對(duì)。號(hào)染和男18號(hào)染色體的色體生異兩個(gè)拷貝，一個(gè)從每個(gè)親本遺傳的女沒(méi)拷貝，形成一對(duì)。關(guān)系18號(hào)染色體跨越約7800萬(wàn)個(gè)DNA構(gòu)建塊（堿基對(duì)），但發(fā)導(dǎo)占細(xì)胞總DNA的疾病約2.5％。
識(shí)別每條染色體上的號(hào)染和男基因是遺傳研究的一個(gè)活躍領(lǐng)域。由于研究人員使用不同的色體生異方法來(lái)預(yù)測(cè)每條染色體上的基因數(shù)量，因此估計(jì)的女沒(méi)基因數(shù)量會(huì)有所不同。18號(hào)染色體可能含有200至300個(gè)基因，這些基因提供制造蛋白質(zhì)的說(shuō)明。這些蛋白質(zhì)在體內(nèi)發(fā)揮著各種不同的作用。
相關(guān)病癥1、遠(yuǎn)端18q缺失綜合征
當(dāng)18號(hào)染色體的一條長(zhǎng)（q）臂缺失時(shí)，會(huì)發(fā)生遠(yuǎn)端18q缺失綜合征。術(shù)語(yǔ)“遠(yuǎn)端”是指缺失的片段（缺失）發(fā)生在染色體臂的一端附近。遠(yuǎn)端18q缺失綜合征的體征和癥狀包括發(fā)育遲緩和學(xué)習(xí)障礙，身材矮小，肌肉張力減弱（肌張力減退），足部異常以及各種其他特征。
2、近端18q缺失綜合征
是當(dāng)18號(hào)染色體的q臂丟失時(shí)發(fā)生。術(shù)語(yǔ)“近端”是指在該病癥中，缺失發(fā)生在染色體中心附近，在稱為18q11.2和18q21.2的區(qū)域之間的區(qū)域中。刪除的大小因受影響的個(gè)體而異。
18號(hào)染色體基因圖
近端18q缺失綜合征可導(dǎo)致受影響個(gè)體中的各種癥狀和體征，包括發(fā)育遲緩和智力殘疾，反復(fù)發(fā)作（癲癇），行為問(wèn)題和特征性面部特征。這些體征和癥狀可能是由于缺失區(qū)域中特定基因的丟失所致。
3、18號(hào)染色體三體性
當(dāng)體內(nèi)的每個(gè)細(xì)胞具有三個(gè)拷貝的而不是通常的兩個(gè)拷貝時(shí)，發(fā)生18號(hào)三體性，導(dǎo)致嚴(yán)重的智力殘疾和多個(gè)出生缺陷，這些缺陷通常是兒童早期致命的。（“三體”一詞來(lái)自“三”，希臘語(yǔ)中的“三”。）在某些情況下，18號(hào)染色體的額外拷貝僅存在于身體的一些細(xì)胞中，這種情況稱為馬賽克三體性18。
4、其他染色體病癥
與18號(hào)染色體相關(guān)的其他病癥發(fā)生在該染色體的p臂缺失或來(lái)自18號(hào)染色體的額外遺傳物質(zhì)存在時(shí)。研究人員不確定18號(hào)染色體缺失或多余部分是否會(huì)導(dǎo)致這些疾病的特征。
DNA高通量測(cè)序結(jié)果
18號(hào)染色體p的部分單體性（18p-）發(fā)生在該染色體的p臂被刪除時(shí)。患有這種疾病的人通常身材矮小，圓臉，耳朵大，鼻子和嘴巴之間的空間縮短（人中），眼瞼下垂（眼瞼下垂），以及輕度到中度的智力殘疾。
大約10％至15％的患有這種疾病的人有嚴(yán)重的腦和脊髓異常（中樞神經(jīng)系統(tǒng)）。除了存在嚴(yán)重的腦異常外，具有18p染色體部分單體性的個(gè)體的壽命通常不會(huì)降低。
有些人的18號(hào)染色體具有圓形結(jié)構(gòu)，稱為環(huán)18號(hào)染色體。這種類型的染色體是在染色體兩端發(fā)生斷裂并且斷裂的末端連接在一起形成環(huán)時(shí)形成的。
具有這種染色體異常的個(gè)體通常具有智力殘疾，異常小的頭部（小頭畸形），間隔寬的眼睛（眼睛過(guò)度緊張），低耳的耳朵和言語(yǔ)問(wèn)題。與環(huán)18號(hào)染色體相關(guān)的體征和癥狀取決于從染色體的每個(gè)臂丟失多少遺傳物。
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