2025-11-09 11:16:09
脆性X染色體（martin-bell syndrome）綜合癥是備孕一種遺傳病，會導致一系列發育問題，期準包括學習障礙和認知障礙。媽必通常，讀文讀懂男性受這種疾病的脆性影響比女性更嚴重。
脆性X染色體示意圖
脆性X染色體綜合癥的色體其他名稱：
受影響的個體通常在2歲時發生語言的發育延遲，大多數患有脆性X綜合征的綜合征男性患有輕度至中度智力殘疾，女性患者中約三分之一有同樣的備孕問題。
患有脆性X綜合征的期準兒童也可能具有焦慮和過度活躍的行為，例如坐立不安或沖動行為，媽必患者可能患有注意力缺陷障礙（ADD），讀文讀懂其中包括維持注意力的脆性能力受損以及注意力難以專注。
脆性X綜合征患者中約有三分之一具有影響交流和社交互動的色體自閉癥特征，大約15％的綜合征男性和大約5％的女性患有癲癇發作脆弱的X綜合癥。
大多數男性和大約一半患有脆性X綜合征的備孕女性病癥特征隨年齡增長而變得更明顯的，這些功能包括臉型長而窄、大耳朵、突出的下巴和前額、異常靈活的手指；男性中：腳型扁平、青春期睪丸擴大（大皰疹）。
脆性X綜合征發生率為：每4,000名男性中中1名、每8,000名女性中的1名。
脆性X綜合征致病原因：FMR1基因的突變導致脆性X綜合征。
幾乎所有脆性X綜合征的病例都是由一個基因突變引起的，其中DNA片段（稱為CGG三聯體重復序列）在FMR1基因內擴增；通常，該DNA片段重復5至約40次，然而，在患有脆性X綜合癥的人中，CGG片段重復超過200次。
FMR-1基因(CGG)n重復次數與臨床表現
異常擴展的CGG區段關閉FMR1基因，阻止了基因產生FMRP，FMRP蛋白質的缺失會破壞神經系統的功能并導致脆性X綜合征的癥狀和體征。
具有55至200個重復的CGG區段的男性和女性具有FMR1基因前突變。大多數具有前突變的人在智力上是正常的。然而，在某些情況下，具有前突變的個體具有低于正常量的FMRP，因此，他們可能在脆弱X綜合征（如突出的耳朵）中看到輕微癥狀的身體特征，并可能出現焦慮或抑郁等情緒問題。
脆性X綜合征相關疾病：一些孩子可能有學習障礙或類似自閉癥的行為。
育齡女性篩查模式
該病癥還與脆性X相關原發性卵巢功能不全（FXPOI）和脆性X相關性震顫（共濟失調綜合征）的疾病風險增加有關（FXTAS）。
脆性X綜合征遺傳模式如果導致該病癥的突變基因該染色體是兩個性染色體中的一個,并且位于X染色體上，則被認為是X連鎖的，如果每個細胞中改變的基因的一個拷貝足以引起該病癥，則遺傳是顯性遺傳。
脆性X綜合征遺傳方式
X連鎖顯性即表明在女性（具有兩條X染色體）中，每個細胞中基因的兩個拷貝之一中的突變足以引起該病癥。在男性（只有一條X染色體）中，每個細胞中唯一一個基因拷貝的突變導致這種疾病。
這也是我們常常稱之為的X連鎖顯性遺傳病。在大多數情況下，男性癥狀比女性癥狀更加嚴重，女性則是攜帶者居多，或病癥程度較輕。
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