2025-11-09 11:31:39
核心結合因子相關急性髓系白血病(CBF-AML)是核心一種急性髓系白血病。在正常骨髓，結合早期血細胞造血干細胞發育成血細胞的因相幾種類型：保護身體免受感染的白血細胞，攜帶氧氣的關急紅血細胞和參與血液凝固的血小板。在急性髓細胞性白血病中，性髓系白血病骨髓產生大量的核心不正常的、不成熟的結合白細胞，稱為髓樣細胞。因相髓樣細胞不會發展成正常的關急白細胞，而是性髓系白血病發展成癌性白血病細胞。骨髓中大量的核心異常細胞干擾功能性白細胞、紅細胞和血小板的結合產生。
核心結合因子相關急性髓系白血病
核心結合因子相關急性髓系白血病發病率每年平均每10萬新生兒中就約有3.5人患有此遺傳病。因相在成人患者群體中，關急核心結合因子--急性髓系白血病患者占據所有急性髓細胞樣白血病病例總數的性髓系白血病12%到15%。
核心結合因子相關急性髓系白血病基因突變此病是由8號，21號和16號染色體上的基因重組而誘發的，即RUNX1, RUNX1T1, CBFB,和MYH11基因的重組。這些基因中其中兩個:RUNX1 和CBFB, 為洛合蛋白兩個片段(在醫學上被稱為：核心結合因子)的合成提供遺傳指令編碼。核心結合因子會附著于特定的DNA區域上，而此區域上某些基因對控制血細胞的生長起著一定的作用，因而具有一定的造血功能。值得一提的是，此基因對于造血干細胞的正常生長起著重要的作用。RUNX1基因和核心結合因子β亞基有時也參與此類染色體上的基因重組，從而誘發白血病。在此遺傳病患者內，RUNX1基因會受到一類遺傳物質重組易位現象的影響。在此類染色體上的基因突變過程中，有兩條染色體上的DNA片段發生斷裂，重組。此遺傳病患者體內最常見的易位現象，醫學上將其記為t(8;21)，指的是21號染色體上的RUNX1基因的某些成分與8號染色體上RUNX1T1(亦被稱為ETO)基因的某些成分相融合。
核心結合因子相關急性髓系白血病由8號，21號和16號染色體上的基因重組而誘發的
這兩類基因融合之后，能有效形成RUNX1-ETO融合蛋白。和正常的RUNX1蛋白一樣，此融合蛋白可生成核心結合因子，并附著在DNA上。而正常的RUNX1T1基因合成蛋白質的功能是使得此基因的遺傳表達活動中斷，而非正常的核心結合因子能使得這些基因失去活性。其他此遺傳病患者體內出現的遺傳物質重組現象亦可能使得CBFB基因發生突變。人體內的一類染色體遺傳物質重組現象，被稱為染色體倒置，指的是：一條染色體斷裂為兩段，錯位，重組后重新粘合為一條染色體。
16號染色體上兩只基因：CBFB 和MYH11的融合現象，是由于此病患者體內出現染色體遺傳物質錯位(在醫學上被記為inv(16))而導致的。相對少見的情況是，16號染色體上遺傳物質的重組易位，醫學上亦記其為t(16;16)，可能會促使這兩個基因：CBFB 和MYH11融合。以上基因重組現象合成的蛋白在醫學上被稱為CBFβ-MYH11洛合蛋白，此洛合蛋白亦可生成核心結合因子，但是很多研究人員認為：體內若有此融合蛋白的MYH11片段，可使得核心結合因子無法再附著于DNA上，削弱其控制基因活動的功能。
核心結合因子--急性髓系白血病患者占據所有急性髓細胞樣白血病病例總數的12%到15%。
此外，MYH11蛋白可能與其他蛋白發生作用，使得CBF無法再控制某些基因的活動。CBF的變異會影響基因活性，從而中斷血細胞的成熟與分化過程，形成病態的髓樣細胞。然而一般而言，單單染色體重組現象不足以誘發白血病，腫瘤若要進一步生長，還需要1個或是更多的其他類型的遺傳物質變異。其余的一些基因突變類型亦可能會使得不成熟細胞失控地生長，分化，從而使得此病患者出現體內髓樣細胞過多的癥狀。
核心結合因子相關急性髓系白血病遺傳模式此染色體異常癥并不具有遺傳性，是由妊娠后體細胞內出現的基因重組現象而誘發的。
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